科學家發(fā)現(xiàn)一種全新疾病：患者無法產(chǎn)生抗體
發(fā)布時間：2021-05-11
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最新研究報道了一種因基因缺陷無法產(chǎn)生B細胞和抗體的新罕見病。

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一項《實驗醫(yī)學雜志》上的研究報道了一種因基因缺陷無法產(chǎn)生B細胞和抗體的新罕見病，并將其命名為PU.1突變型無丙種球蛋白血癥（PU.1 Mutated agammaglobulinemia，PU.MA)。在接收一例該癥患兒后，費城兒童醫(yī)院（CHOP）的研究者比對了全球30名先天無B細胞的患者的全外顯子組序列，并確定有6名患者的SPI1基因發(fā)生突變，無法編碼正常的PU.1蛋白，而缺乏PU.1蛋白會導致B細胞的前體細胞不能正常分化，因此患者無法產(chǎn)生抗體。他們利用CRISPR技術(shù)將患者的SPI1突變引入到了其他人的臍帶血中，證實了缺乏PU.1會嚴重影響B(tài)細胞發(fā)育。醫(yī)生通過骨髓移植對患兒進行了治療，目前他已能產(chǎn)生自體B細胞，但在確定抗體有保護性前仍需進行抗體輸注預防感染。

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